A BRCA gén sokkal több, mint az emlőrák kockázata

A BRCA1 vagy 2 mutáció nem azt jelenti, hogy valaki határozottan rák alakul ki, „de van egyfajta csípője a páncélban, ha akarod” - magyarázza Stopfer. Vegyük például az emlőrákot: Míg kb. 12.A nők 8 % -ának életkoruk során kialakulni fognak mellrák, a kutatások azt találták, hogy a BRCA1 káros mutációjának kb. 72 % -a, és körülbelül 69 % -a káros mutációval a BRCA2 -ben, a 80 éves koráig kialakul.

BRCA gén mutációk és nem-mellrákok

Annak ellenére, hogy a BRCA -val való emlőrák kockázatának hangsúlyt fektetnek, a gén mutációja különféle más rákok, például petefészekrák fokozott kockázatával jár, mint például. Míg csak körülbelül 1.A nők 3 % -a petefészekrákot kap, a káros BRCA1 mutációval rendelkező nők kb. 44 % -a, káros BRCA2 mutációval kb.

Ez egy BRCA1 vagy BRCA2 génmutációban szenvedő személyt is felveheti a petevezeték -rák és az elsődleges peritoneális rák kockázatára, mivel ezek a petefészekrákhoz kapcsolódnak. "A petevezeték és az elsődleges peritoneális [rák] ugyanabban a spektrumban vannak, mint a petefészek [rák] - mondja Larsen Haidle. „[Az orvosi közösségben] tudjuk, hogy ezek a dolgok együtt járnak, de a laikus közönség esetleg nem tudják, hogy a petevezetéket vagy az elsődleges peritoneális rákot ugyanabban a kategóriában tekintik, mint a petefészek, mint."

A BRCA mutációkat szintén megegyeztük a hasnyálmirigyrákban szenvedő emberekben. Az örökölt génmutációk, beleértve a BRCA1 és 2 mutációkat, a hasnyálmirigy -rák eseteinek akár 10 % -át is elmaradhatják, az American Cancer Society szerint. A hasnyálmirigyrák általában nagyon ritka-az összes ráknak csak 3 % -át teszi ki-tehát a relatív kockázat még mindig kicsi, de különösen nehéz kezelni, tehát minden kockázat továbbra is vonatkozik.

A BRCA mutációkban szenvedő férfiak általában a BRCA2-nek van egy kicsi, de megnövekedett emlőrák kockázata (1 % BRCA1 mutációval, 6 % BRCA2 mutációval) és a prosztatarák (8 % -os kockázat 70 éves korban). „A srácoknak egyenlő esélyük van a BRCA1 és 2 mutációk örökölésére; Csak az az esély, hogy betegek lesznek, ami lényegesen alacsonyabb, mint a családban lévő nő számára ” - mondja Larsen Haidle.

Ezenkívül a káros BRCA2 mutációk a melanoma kicsi, de ütközött kockázatával társultak (kevesebb, mint 5 % -kal megnövekedett kockázat az ember élettartama alatt)-mondja Stopfer. Mivel azonban a melanoma általában elég ritka (az összes bőrrák -diagnózis kb. 1 % -át teszi ki), a BRCA2 mutációval rendelkező melanómával rendelkező személy általános kockázata továbbra is nagyon alacsony - mondja a Kaliforniai Egyetem, a San Francisco Helen Diller család átfogó rákközpont.

Proaktív a potenciális kockázatról

Ezt határozottan sok be kell venni. De ennek az intellnek az a lényege, hogy megijesztse azokat az embereket, akik tudják, hogy vannak BRCA1 vagy BRCA2 génmutációk-ez segítsen nekik megérteni egyedi kockázataikat, hogy felállítsák magukat a megfelelő megelőző szűrésekkel.

Mint már említettük, ezek a mutációk ritkák. A nyár folyamán közzétett új szűrési iránymutatások szerint a következő, hogyan lehet tudni, hogy fontolóra kell vennie a BRCA génmutációk tesztelését:

• Van egy közeli női rokona (anya, nővér, lánya), akinek mell-, petefészek- vagy rokon rákos (peritoneális vagy peteverális rák) volt
• Van mell-, petefészek vagy kapcsolódó peritoneális vagy petevezető rákos rákok
• Az őseid a BRCA génmutációk fokozott kockázatával járnak (például az Ashkenazi zsidó ősök)

Ez az is jó ötlet, hogy bárki megértse családjának rákos történeteit, mivel a családi történelem a rák kockázati tényezője is lehet, függetlenül attól, hogy van -e BRCA mutációjuk. A Stopfer dolgok szerint a genetikai tanácsadók gyakran azt kérdezik: „Van -e több generáció a rákból, jelezve, hogy valami örökletes? Látjuk-e a rákos rákokat a korábban tipikus korban? Tehát például az átlagos emlőrákos nő általában 50 évnél idősebb; Látunk -e olyan nőket a családban, akiknek mellrákja van a 30 -as vagy 40 -es években?? Látunk -e olyan embereket a családban, akiknek több rákos rákos??… Mindezek nyomok-a kezdet korai életkora, több generáció, több elsődleges rák-ami azt jelezheti, hogy a családban az átlagnál magasabb kockázat van."

Ha nem biztos benne, hogy mi van a családodban, a közelgő ünnepek jó idő lehetnek a csevegéshez - mondja Larsen Haidle. „Manapság arra buzdítjuk az embereket, hogy kérdezzék rokonaikat:„ Valamint nem vettél ki petefészkét vagy méhét?"Mert ha valakinek ezt a műtétet elvégezték volna, csökkentenék volna bizonyos rákok kialakulásának kockázatát, és ez a következő generáció számára értékes" - mondja. A Bright Pink, a korai felismeréshez és megelőzésnek szentelt nonprofit szervezet hasznos eszközöket kínál, például a családi egészségügyi történelem formájában és a beszélgetési útmutatóban a rokonok releváns információk összegyűjtését.

Ha pozitív tesztet tesztel a BRCA génmutációkra, vagy aggódik a kockázata és a családtörténete miatt, csevegjen orvosával. "Alacsony küszöböt kell tennie az orvosával kapcsolatos bármilyen aggodalomra, hogy beszéljen arról, amit a családfában lát" - mondja Larsen Haidle. Családtörténete és személyes kockázati tényezői alapján beszélhet a család genetikai teszteléséről és a megfigyelés konkrét típusairól.

„Tudjuk, hogy a legtöbb ember életkoruk és nemük alapján ajánlásokat kap a rák szűrésére-tehát minden 50 éves nőt mondanak:„ Itt vannak az Ön számára a szűrési iránymutatások ”, és ha 60 éves vagy ,- Öreg ember, "itt vannak a szűrési irányelvek" - mondja Stopfer. „De az igazság az, hogy néhány családban lehet, hogy egy kicsit másképp kell tenni a dolgokat, és néha a családtörténelem gondos értékelése alapján merül fel."

Jó hír: A mellrák kevésbé végzetes, mint egy évtizeddel ezelőtt. És itt van, amit a mellrák túlélőinek tudnia kell az FDA által javasolt mellimplantátum figyelmeztetéseiről.